Ce qu'est l'hémochromatose

L'hémochromatose est une affection où le corps absorbe trop de fer et stocke l'excédent dans des organes comme le foie, le cœur et le pancréas. Il en existe deux formes :

Primaire (génétique)

Le type le plus fréquent chez les personnes d'origine nord-européenne. Elle est causée par des mutations du gène HFE, habituellement C282Y ou H63D. Si vous avez deux copies de C282Y (homozygote), vous présentez le risque le plus élevé. Une copie accompagnée d'une H63D, ou un simple statut hétérozygote, est plus bénin.

Secondaire (acquise)

Causée par autre chose que la génétique :

• Des transfusions sanguines fréquentes (la cause la plus fréquente), observées dans la thalassémie et la drépanocytose.
• Une maladie chronique du foie (hépatite C, maladie alcoolique du foie).
• Des affections qui détruisent les globules rouges plus vite que la normale, ce qui renvoie du fer dans la circulation.

Qui est à risque

• Antécédents familiaux. Les parents au premier degré d'une personne atteinte d'hémochromatose héréditaire devraient être dépistés. La mutation HFE est récessive, donc les frères et sœurs sont particulièrement à risque.
• Ascendance nord-européenne. Le C282Y est le plus fréquent dans ce groupe.
• Transfusions régulières. Chaque unité de sang ajoute environ 250 mg de fer, et le corps n'a aucun moyen efficace de s'en débarrasser.
• Maladie chronique du foie ou anémies hémolytiques.

Le fer alimentaire ne suffit habituellement pas à lui seul à provoquer une surcharge, mais chez les personnes porteuses de mutations HFE, un apport élevé en fer héminique (viande rouge, aliments enrichis en fer) et l'alcool peuvent aggraver la situation.

Comment fonctionne le métabolisme du fer (brièvement)

Normalement, le corps n'absorbe que ce dont il a besoin. Le fer est absorbé dans le duodénum et stocké dans la ferritine. Une hormone appelée hepcidine maintient l'absorption sous contrôle.

Dans l'hémochromatose, la signalisation de l'hepcidine est défaillante. L'intestin continue d'absorber le fer même lorsque les réserves sont déjà pleines. Au fil des décennies, le fer s'accumule dans le foie, le pancréas, le cœur et la peau.

Ce qui arrive si elle passe inaperçue

Une hémochromatose non traitée peut causer :

• Foie : stéatose hépatique, puis fibrose, puis cirrhose, et finalement cancer du foie.
• Pancréas : le « diabète bronzé », nommé d'après la pigmentation de la peau qui l'accompagne.
• Cœur : cardiomyopathie et arythmies dues aux dépôts de fer dans le muscle cardiaque.
• Articulations : arthrite, surtout dans les mains.

La plupart de ces dommages sont évitables s'ils sont détectés tôt. C'est pourquoi les analyses sanguines sont importantes.

Les analyses sanguines clés

Ferritine sérique

La ferritine est la principale protéine de stockage du fer dans le corps. La ferritine sérique est la mesure la plus simple de la quantité de fer que vous avez en réserve.

• Normale : environ 30 à 300 ng/mL chez les hommes, 15 à 200 ng/mL chez les femmes.
• Dans l'hémochromatose : souvent bien au-dessus de 1 000 ng/mL.
• Mise en garde : la ferritine augmente aussi avec l'inflammation, l'infection et la maladie du foie. Une seule valeur élevée ne suffit pas à elle seule.

Fer sérique

Mesure le fer qui circule dans le sang. Utile en combinaison avec le TIBC et la saturation de la transferrine, mais pas à lui seul.

• Normal : 65 à 175 ug/dL chez les hommes, 50 à 170 ug/dL chez les femmes.

Capacité totale de fixation du fer (TIBC)

Mesure la quantité de fer que la transferrine (la protéine de transport) pourrait potentiellement transporter.

• En cas de surcharge en fer, le TIBC tend à être bas parce que le corps produit moins de transferrine lorsque le fer est abondant.

Saturation de la transferrine (le chiffre clé)

Calculée comme (fer sérique / TIBC) x 100. C'est le test de dépistage unique le plus utile pour l'hémochromatose.

• Au-dessus de 45 % : soupçon de surcharge en fer.
• Au-dessus de 60 % à 70 % : forte suspicion. Faites un test génétique.

Bilan hépatique

ALT, AST, ALP et bilirubine. Des enzymes élevées (surtout ALT et AST) peuvent indiquer que le fer commence à endommager le foie. Utilisé pour surveiller l'étendue de l'atteinte des organes.

Test génétique

Si la saturation de la transferrine et la ferritine indiquent toutes deux une surcharge, le test du gène HFE est la prochaine étape. Il confirme le diagnostic et permet aussi aux parents au premier degré de se faire tester. Dépister les proches est l'une des choses les plus utiles que vous puissiez faire, car détecter la maladie avant l'atteinte des organes signifie que le traitement est essentiellement curatif.

Rassembler les résultats

Aucune analyse seule ne diagnostique l'hémochromatose à elle seule. C'est le profil qui compte :

• Normal : ferritine et saturation de la transferrine dans les valeurs normales. Aucune action supplémentaire.
• Suspect : saturation de la transferrine au-dessus de 45 % et/ou ferritine élevée. Reprenez à jeun et envisagez un test HFE.
• Profil classique : saturation de la transferrine autour de 75 %, ferritine au-dessus de 1 000 ng/mL et TIBC bas. Il s'agit d'une hémochromatose héréditaire jusqu'à preuve du contraire.

Quand ajouter l'imagerie ou la biopsie

Si la ferritine est très élevée ou que les enzymes hépatiques sont anormales, l'imagerie aide à évaluer l'atteinte des organes :

• IRM : mesure la concentration de fer dans le foie sans biopsie. C'est la norme moderne.
• Biopsie du foie : rarement nécessaire de nos jours, mais elle peut tout de même être utile lorsque l'IRM n'est pas claire ou que la fibrose doit être stadifiée.

Traitement

Une fois le diagnostic posé, le traitement est simple :

• Phlébotomie. Prélever une unité de sang, généralement chaque semaine ou aux deux semaines, jusqu'à ce que la ferritine descende dans une plage sécuritaire. Cela devient ensuite un entretien tous les quelques mois. C'est la référence absolue et ça fonctionne.
• Chélation du fer. Utilisée lorsque la phlébotomie n'est pas une option, principalement pour la surcharge liée aux transfusions.
• Alimentation et habitudes de vie. Évitez les suppléments de fer, la vitamine C aux repas (elle augmente l'absorption du fer) et les fruits de mer crus (risque élevé d'infection chez les patients en surcharge de fer). Limitez l'alcool : il accélère les dommages au foie. Vous n'avez pas besoin d'un régime sans viande.

En résumé

Si vous présentez une fatigue inexpliquée, des douleurs articulaires ou des anomalies des enzymes hépatiques, ou si un membre de votre famille est atteint d'hémochromatose, demandez une ferritine et une saturation de la transferrine. Les tests sont peu coûteux, la maladie se traite, et une détection précoce prévient presque tous les dommages à long terme.

Avertissement : Ce billet de blogue est destiné uniquement à des fins éducatives et ne doit pas être considéré comme un avis médical. Consultez toujours votre professionnel de la santé pour toute préoccupation de santé personnelle.